Впервые огромный генетический “чертеж” многоклеточного существа прочитан полностью. на очереди – расшифровка генома человека
Достижение века: после восьми лет работы многих исследовательских групп удалось точно определить 97 миллионов пар нуклеотидов и их местонахождение в спирали ДНК, хранящей полную наследственную информацию микроскопического червячка Сaenorhabditis elegans.
Так выглядит при сильном увеличении героиня грандиозного эксперимента – нематода С. elegans. Ее истинная величина – 1мм.
Просматриваются фрагменты расшифровки строения генома.
Сотрудники Сенгеровского центра в Кембридже, принимавшие участие в расшифровке генома C. elegans.
На рисунке показано строение C. elegans: 1 – так называемый желудочек, 2 – тонкий отдел кишечника, 3 – яичник, 4 – яйца.
Машины, применявшиеся для секвенирования генома С. elegans.
‹
›
С самых древних времен люди задумывались над вопросом о том, как особенности живых организмов передаются их потомкам.
Разрабатывались самые разные теории, иногда очень остроумные и не противоречащие многим фактам, но по-настоящему материальные основы наследственности начали проясняться лишь 45 лет назад, когда Дж. Уотсон и Ф.
Крик расшифровали строение ДНК. Оказалось, что в этой скрученной двойным жгутом гигантской молекуле записаны все признаки организма.
Каждая прядь молекулы ДНК представляет собой цепочку из четырех типов звеньев – нуклеотидов, повторяющихся в разном порядке. Нуклеотиды обычно считают парами, как сапоги или перчатки, потому что в молекуле ДНК две цепочки и их нуклеотиды соединены поперечными связями попарно.
Четыре сорта нуклеотидов, четыре “буквы” позволяют записать генетический “текст”, который прочитывается механизмом синтеза белка в живой клетке.
Группа из трех стоящих подряд нуклеотидов, действуя через довольно сложный передаточный механизм, заставляет рибосому – внутриклеточную частичку, занимающуюся синтезом белков, – подхватывать из цитоплазмы определенную аминокислоту, следующие три нуклеотида через посредников “диктуют” рибосоме, какую аминокислоту ставить в цепочку белка на следующее место, и так постепенно получается молекула белка. А белки – не только основной строительный материал живого организма: многие из них – ферменты – управляют процессами в клетке. Так что информации, записанной в ДНК тройками пар нуклеотидов, достаточно для построения нового организма со всеми его особенностями.
Еще задолго до открытия всех этих (и многих других) молекулярных тонкостей, изучая передачу наследственных признаков при скрещивании, биологи поняли, что каждый признак определяется отдельной частицей, которую назвали геном. Удалось понять, что гены лежат в ядре клетки, в хромосомах.
А после открытия роли ДНК и механизма синтеза белков стало ясно, что ген – это участок цепочки ДНК, на котором записано строение молекулы определенного белка. В некоторых генах всего 800 пар нуклеотидов, в других – около миллиона. У человека около 80-90 тысяч генов.
Набор генов, присущий организму, называется его геномом.
В последние годы зародилась новая отрасль генетики – геномика, изучающая не отдельные гены, а целые геномы. Достижения молекулярной биологии и генной инженерии дали человеку возможность читать генетические тексты – сначала вирусов, бактерий, дрожжевых грибков.
А сейчас впервые удалось полностью прочитать геном многоклеточного животного – обитающего в почве микроскопического червячка длиной около миллиметра. В лабораториях мира полным ходом идет расшифровка генома человека. Эта международная программа была начата в 1989 году, тогда же благодаря инициативе и энергии выдающегося биолога, ныне покойного академика А. А.
Баева, к программе подключилась и Россия. В феврале этого года в Черноголовке под Москвой прошла конференция “Геном человека-99”, посвященная десятилетию начала этих работ и памяти их инициатора, руководившего российской частью программы первые пять лет.
Сейчас в разных странах мира, в лабораториях, разделивших между собой “фронт работ” (всего надо прочитать около трех миллиардов пар нуклеотидов), ежедневно расшифровывается более миллиона нуклеотидных пар, причем темп работ все ускоряется.
Об успехах и перспективах геномики рассказывает публикуемая статья.
Как это было
Биология, по всеобщему признанию, заняла доминирующее положение среди естественных наук во второй половине уходящего века.
В конце 1998 года эта точка зрения получила новое мощное подтверждение: завершена восьмилет няя работа по расшифровке строения генома (совокупности генов и межгенных участков) многоклеточного животного, круглого червя, нематоды, имеющего латинское название Caenorhabditis elegans.
Новости экономики и финансов СПб, России и мира
Фото: ИТАР-ТАСС/Артем Коротаев
Наследственность — это данность. Пока что мировая биоинженерия не достигла того уровня, при котором любой человек мог бы переписать свой генетический код, изменив физиологию и здоровье до нужных ему параметров. Однако наука уже научилась расшифровывать информацию ДНК — с помощью такой услуги человек может узнать об особенностях своего организма и даже об этническом происхождении.
Путь от $3 млрд до $100
Сама услуга геномного анализа не нова: расшифровку ДНК человека проводили еще в 1990–е годы, но тогда это был масштабнейший проект с бюджетом $3 млрд, над которым ученые со всего мира работали около 10 лет. С тех пор технологии продвинулись вперед, и, чтобы рассекретить свой ДНК–код, человеку понадобится всего один день и 20–30 тыс. рублей. А в Калифорнии довели стоимость анализа уже до $99.
“Сейчас за собственные деньги вы даже можете заказать в Англии прибор размером с мобильный телефон, подключить его к ноутбуку, и он вам расшифрует геном, — рассказал “ДП” заместитель директора по науке компании “Генериум” Дмитрий Потеряев. — Особой квалификации для этого не требуется — вы сами можете пройти короткую профподготовку”.
Правда, простому человеку генетические данные многого не скажут. Придется нанимать специалиста, который переведет эту информацию на человеческий язык. Именно поэтому проще и дешевле все–таки обратиться в лабораторию.
Отправить пробу слюны в зарубежные клиники не получится: в РФ действуют ограничения на вывоз биоматериалов. Но можно съездить в соседнюю Финляндию либо сделать все у нас.
Качество отечественных и зарубежных лабораторий эксперты оценивают как сопоставимое.
Что дает знание своей ДНК? В первую очередь возможность предупредить опасные болезни, к которым имеется предрасположенность. По словам Дмитрия Потеряева, наследственная информация человека может быть использована почти в любой области медицины. Но одним из самых жизненно важных направлений является онкология, здесь геномный анализ применяют при назначении терапии.
“Вместо традиционного подбора препаратов методом проб и ошибок, на который уходят месяцы, а порой и годы, с помощью информации ДНК можно сразу увидеть, какие препараты будут эффективны для лечения пациента”, — поясняет эксперт.
Другими словами, в лечении, основанном на анализе генетической информации, заинтересованы обе стороны.
Клиника не расходует лишние деньги на подбор лекарств и на содержание больного в палате, а сокращение сроков терапии для пациента с онкологией может спасти жизнь.
Не говоря уже о деньгах — ведь вовремя заняться профилактикой гораздо дешевле, чем потом тратить порядка 2 млн рублей в год на медикаментозную терапию.
Несмотря на все преимущества современной биоинженерии, некоторые эксперты утверждают, что возможности геномного анализа все же несколько переоценены.
По мнению директора Петербургского медицинского форума Сергея Ануфриева, ученые грешат тем, что в поисках инвестиций для исследований в геномике могут выдавать желаемое за действительное, составляя слишком оптимистичные прогнозы разработок и предлагая неапробированные научные методики.
“Геномный анализ не способен излечить человека от всех недугов. Лишь для ряда болезней можно, проведя анализ, прогнозировать возникновение и варианты течения болезни, но прогноз этот носит вероятностный характер”, — поясняет Сергей Ануфриев.
Тем не менее можно говорить о том, что геномика сегодня постепенно включается в российские медстандарты.
Например, в отечественных клиниках широко применяется предимплантационная диагностика плода, позволяющая выявить аномалию развития эмбриона во время беременности.
Такое заболевание, как муковисцидоз, в России, по словам специалистов, выявляется практически на 100% с помощью пренатального скрининга.
Эксклюзивное лечение
Еще одно перспективное направление — фармацевтика.
“Около 50% неблагоприятных фармакологических ответов зависит от генетических особенностей пациента. Это означает выбор не только лекарственного препарата, но и его дозы, основанный на индивидуальных особенностях пациента”, — говорит Лариса Кудрявцева, заведующая клинико–диагностической лабораторией центра “МЕДСИ” на Красной Пресне.
А директор компании BIOCAD Дмитрий Морозов заявлял, что именно за персонифицированной медициной будущее всего фармацевтического бизнеса.
“Мы движемся от массового производства лекарств — одного блокбастера для всех — в сегмент, где мы производим лекарства под индивидуального больного.
Сейчас, однако, не все участники рынка, не все лечебные учреждения к этому готовы.
Участники фармацевтического рынка исповедуют еще старые правила времен Генри Форда: одинаковые лекарства, массовый выпуск”, — говорил Дмитрий Морозов “ДП” в кулуарах ПМЭФ.
Катализатором перехода к индивидуальной фармацевтике в России может стать и государство. В прошлом году Минпромторг заявил о планах включить такой пункт в Стратегию развития фармацевтической отрасли до 2030 года. При этом в ведомстве отметили, что нормативная база для обращения и применения индивидуальных лекарств пока в стране не создана.
“Генетические тесты отличаются по многим процедурам от простых биохимических, поэтому возникает необходимость их регулирования”, — согласен Маттиас Вернике, генеральный директор Merck Biopharma в России и СНГ. По его мнению, развитию этого направления медицины способствовало бы создание лучших лабораторных условий.
В итоге пока идея индивидуальной медицины вызывает больше вопросов. Основные сложности — время и деньги. Так, в своем интервью изданию “Хайтек” клинический фармаколог Олег Талибов рассказал, что для создания нового препарата необходимы инвестиции $1 млрд и 10–12 лет.
Обсуждаем новости здесь. Присоединяйтесь!
Плёвое дело: Где расшифровать ДНК
Калифорнийская компания 23andme, созданная Энн Войжитски (бывшая жена сооснователя Google Сергея Брина), перевернула мир генетических исследований и первой предложила по-настоящему доступную расшифровку ДНК. Сейчас за 99 долларов предлагается узнать информацию о собственном происхождении и особенностях организма. Процесс расшифровки ДНК занимает две недели.
Правда, в России 23andme не работает из-за запрета на вывоз биоматериалов за границу, так что выслать почтой пробирку со слюной не получится. Но есть способы обойти запрет: например, можно отправить её из другой страны. В соседней Финляндии такого ограничения нет.
Свои запреты есть в США. С конца 2013 года компания (и её конкуренты) больше не предоставляют информацию о здоровье человека, поскольку правительство запрещает это делать без медицинской лицензии. Введению таких правил способствовал случай, когда 23andme диагностировала американцу смертельное заболевание, а потом оказалось, что это баг.
Много шума наделала и социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь — по желанию пользователей. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара. В соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.
Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК — это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных они предпочтут кандидата со склонностью к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.
Но, несмотря на все вопросы, польза от расшифровки ДНК неоспорима. The Village составил список компаний, которые занимаются популярной генетикой в России, и узнал, сколько стоят их услуги.
«Генотек»
От 20 тысяч рублей
Компания выпускников МГУ «Генотек» предлагает либо полную расшифровку генома за 375 тысяч рублей, либо отдельных участков — в зависимости от цели исследования. Например, есть пакет «Генетика красоты» за 24 495 рублей.
Клиенту обещают рассказать всё о факторах, влияющих на его внешность, о том, как поддерживать молодость и красоту стоит именно ему. Другой пакет — «Профориентация» — это сочетание психологического теста и анализа ДНК, оно должно выявить, какие сферы деятельности больше всего подходят человеку.
Услуга стоит от 30 тысяч рублей. О расовом составе крови и происхождении в «Генотеке» можно узнать за 20 тысяч рублей.
«Генотек» был создан в 2011 году, сейчас это одна из самых известных российских команд на рынке. Интерес к себе они поддерживают во многом благодаря пиару. Например, в рекламных целях делали расшифровку шпионке Анне Чапман и инвестору Александру Галицкому.
500 тысяч долларов, которые компания получила от фонда Rustars Ventures и бизнес-ангелов, давно окупились. По данным газеты «Ведомости», оборот компании в прошлом году составил около одного миллиона долларов.
«Мой ген»
От 30 тысяч рублей
Компания «Мой ген» первой в России занялась массовой расшифровкой генома. Она основана в 2007 году в Екатеринбурге. Сейчас у неё есть представительства в Москве, Санкт-Петербурге и в Перми.
Она предоставляет три основных услуги. Можно заказать данные о здоровье. За 30 тысяч рублей вам расскажут о вашей склонности или устойчивости к болезням. Например, что риск развития болезни Альцгеймера низок, зато нужно быть внимательным к симптомам шизофрении.
Также этот пакет включает информацию об эффективности тех или иных лекарств для вашего организма. Один из самых интересных пунктов — это физические данные.
Обещают рассказать об уровне IQ, возрасте менопаузы, уровне экстраверсии, вероятности долгожительства и минимальные данные о происхождении.
Тем, кто хочет узнать о своих корнях поподробнее, надо брать пакет «Этно». За те же 30 тысяч рублей вы получите этногенетическую карту. На 15 тысяч рублей дороже стоит общее исследование, в котором будет объединена информация о происхождении и о здоровье.
После того как пробирку со слюной передадут в лабораторию, нужно будет подождать до получения результатов шесть-восемь недель.
«Атлас»
14 900 рублей
Компания «Атлас» работает в двух направлениях. Первое — это развитие медицинской клиники в Москве, второе — это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей.
Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении.
Помимо теста в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.
Как уверяют в самой компании, предложение «Атласа» сейчас самое оптимальное в России по количеству анализируемых показателей и по стоимости. При этом у «Атласа» существенный стартовый капитал, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.
Продажи генетического теста начались в середине сентября.
Lifegen
От 30 тысяч рублей
Lifegen — это американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Есть стандартные пакеты c информацией о здоровье, о красоте и о спорте. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей.
В результатах, которые получат клиенты, будет прогноз о здоровье будущего ребёнка и рекомендации о том, как предотвратить проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок».
Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.
Стоимость услуг начинается от 30 тысяч рублей. Но это минимум информации. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру из минимум 70 страниц про собственное здоровье.
«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу про собственное здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».
Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.
MyGenetics
От 4 900 рублей
Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг компании в регионах России и в странах СНГ.
На сегодняшний день там одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипов.
Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма кофе, стоит 4 900 рублей, то же самое, но с информацией о реакции организма на факторы и продукты среды — 9 900 рублей.
Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей, оно включает расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если вы захотите получить результаты в виде книги с глянцевой бумагой, надо будет заплатить вдвое больше. Хотя в таком случае в стоимость включены консультации генетика и диетолога.
Но тем, кому интересно происхождение, стоит обратить внимание на другие сервисы, здесь эта инфомация не включена.
Фотография: Shutterstock
Геном человека – детальная расшифровка: что такое гены, ДНК, в каком году расшифровали
Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные науки получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.
Геном человека: общие понятия
Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.
Гены человека – это части цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.
Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.
Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.
Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.
Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ клетки.
Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.
Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.
Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.
История открытия
Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.
Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела биологии. Именно он занимается изучением генов человека.
Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:
Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.
Расшифровка генома человека
С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.
История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:
Внимание! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.
Человеком, который открыл ген, принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.
А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.
Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.
Содержание программы «Геном человека»
В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон.
Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке.
Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.
Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей.
Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году.
Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.
Цели и задачи
Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более.
Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной.
В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:
Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.
Достижения
Наследственные последовательности – это уникальное явление, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.
Именно поэтому все данные, которые опубликовали исследователи проекта, не имеют точной и определенной последовательности. Несмотря на это, главным достижением является выполнение всех поставленных целей.
Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.
В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20—25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:
- количество;
- расположение;
- структурно-функциональные особенности.
Геном человека — исследования, расшифровка
Расшифровка человеческого генома
Вывод
Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.
Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.
Статьи
06 Ноября 2018
Добавление гормона сна в противораковые препараты – аналоги витамина А – усилит их действие и поможет снизить токсичность.
читать06 Ноября 2018
Анализ активности нейронов показал, что пересаженные клетки сетчатки передают изображение в мозг почти так же, как у здоровых крыс.
читать06 Ноября 2018
Диагностические программы пока справляются не с каждым заболеванием, но результаты их работы выглядят многообещающе.
читать06 Ноября 2018
Новые нанороботы помогут в лечении множества глазных заболеваний, от диабетической ретинопатии до глаукомы.
читать06 Ноября 2018
Во всем мире потребительская геномика растет рекордными темпами. С какими проблемами сталкиваются русские ученые и инвесторы?
читать02 Ноября 2018
В 2018 г. биотехнологические стартапы в США привлекли почти $6 млрд. А статистка показывает, что обещания редко претворяются в жизнь.
читать02 Ноября 2018
О профессии ИТ-генетика рассказывает Артем Елмуратов, сооснователь и директор по развитию компании Genotek.
читать02 Ноября 2018
Российские ученые обобщили данные о возможностях использования трех ферментов в качестве мишеней для прицельной антиопухолевой терапии.
читать02 Ноября 2018
Новый биомаркер даст врачам больше времени для профилактического лечения сердечной недостаточности.
читать02 Ноября 2018
Комбинация четырёх наноантител защитил мышей от трех типов птичьего и свиного гриппа, а также от различных штаммов вирусов группы В.
читать02 Ноября 2018
ФПИ объявляет о продлении открытого конкурса на лучшие идеи в области регенеративной медицины.
читать02 Ноября 2018
Эволюционную историю папилломавирусов проследили до неандертальцев, которые могли «наградить» ими наших предков.
читать02 Ноября 2018
Всего один белок контролирует тысячи генов на этапе развития зародышевых клеток-предшественников в зрелые сперматозоиды.
читать02 Ноября 2018
Доклад на конференции OpenBio «Изучение антигенных свойств иммуногенов, несущих эпитопы, узнавамые широконейтрализующими ВИЧ-1 антителами».
читать01 Ноября 2018
Главная задача исследователей заключается в настройке существующих в природе онколитических вирусов, на конкретные виды рака.
читать01 Ноября 2018
У людей, которым удалили аппендикс, значительно снижается риск развития болезни Паркинсона, выяснили шведские ученые.
читать01 Ноября 2018
Учёные из Института Скриппса надеются, что созданные ими синтетические микроорганизмы помогут понять ранние этапы эволюции.
читать01 Ноября 2018
Американские и израильские офтальмологи разработали новые методы ранней диагностики болезни Альцгеймера.
читать01 Ноября 2018
Швейцарские нейрофизиологи впервые смогли вернуть подвижность ног трем людям с застарелым переломом позвоночника.
читать01 Ноября 2018
Россия отстает от других развитых стран в плане реализации современных биотехнологий в производстве продуктов питания.
читать
Российские ученые расшифровали геном ВИЧ
Ученые Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора впервые в мире расшифровали геном вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) на мини-секвенаторе MinION, чтобы протестировать этот прибор и убедиться, насколько он эффективен для решения важных государственных задач.
Об этом сообщил ТАСС руководитель научной группы разработки новых методов диагностики ВИЧ-инфекции Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора (ЦНИИЭ) Дмитрий Киреев.
Секвенирование — это определение нуклеотидной последовательности ДНК. Ученые-генетики всего мира используют в своей практике секвенатор третьего поколения MinION с 2015 года.
Однако официальное использование этого прибора в научных целях в России происходит впервые.
“До сих пор никаких публикаций по секвенированию ВИЧ именно с помощью этого прибора не было. И мы решили заполнить этот пробел.
Геном ВИЧ с помощью MinION от начала до конца можно прочесть за один раз, что делает секвенатор исключительно полезным инструментом для изучения вирусного разнообразия у пациентов”, — сказал Киреев.
В частности, информация, полученная с помощью MinION, может использоваться для определения вирусной устойчивости к лекарственным препаратам.
Также российским ученым предстоит выяснить, насколько точно работает новый прибор, сравнив результаты секвенирования международного стандарта ВИЧ и клинического образца.
“От результатов исследования будет зависеть, смогут ли эпидемиологи России пользоваться этим инструментом для решения важных государственных задач, например, для быстрого и точного реагирования на вспышки инфекционных заболеваний”, — сказал ученый.
Преимущества нового секвенатора
Руководитель научной группы разработки новых методов диагностики на основе технологий NGS ЦНИИЭ Камиль Хафизов сообщил, что секвенатор третьего поколения имеет ряд преимуществ перед своими предшественниками.
Одна из особенностей нового секвенатора в том, что он компактный, помещается в ладони, похож на флешку, и стоит значительно дешевле секвенаторов второго поколения: немногим более 100 тыс. рублей против 15 млн рублей.
“Подготовка к секвенированию занимает один-два часа, само секвенирование длится шесть часов, и в результате вы получаете данные прямо на экране компьютера.
Причем можно делать это дома, в лаборатории, в поле с ноутбуком”, — сказал Хафизов.
Кроме того, стоимость одного запуска секвенатора третьего поколения обойдется в несколько тысяч рублей, что в десятки раз дешевле, чем секвенирование на приборах второго поколения.
По словам Хафизова, если эксперимент пройдет успешно, ЦНИИЭ возьмет MinION на вооружение и будет использовать для работы в “полевых условиях”. “Нам часто приходится выезжать на расследования различных вспышек заболеваний.
Раньше было так: специалисты приезжают на место, собирают материал, привозят в лабораторию и тут уже секвенируют: долго, дорого, нудно.
А этот аппарат позволяет провести диагностику прямо на месте, что сильно ускоряет и удешевляет процедуру”, — пояснил Хафизов.
По его словам, MinION — это прорыв в области секвенирования и шаг к персонифицированной медицине. “Генная диагностика становится доступной бытовому пользователю в домашних условиях. Уже скоро каждому человеку при рождении, а в некоторых случаях даже до рождения можно будет сделать этот анализ и узнать его геном”, — отметил эксперт.
Киреев добавил, что даже семейные споры, связанные с определением отцовства, будут решаться в домашних условиях. “Когда-нибудь мы сможем прочитывать геном человека дома, не нужно будет платить сотни тысяч рублей. Взяли прибор, плюнули в пробирку и отсеквенировали себя. Это шаг вперед”, — считает эксперт.
Биоматериал без самовывоза, или Кому принадлежит геном | Милосердие.ru
Фото с сайта wired.com
«Допустим, вы хотите сделать анализ своего генома, чтобы узнать, какие унаследованные болезни у вас могут быть. Вы пойдете в одну из компаний, которые в России это делают, например, в «Генотек» или «Атлас», и вам расшифруют ваш геном.
Кому принадлежит ваш геном? Можно предположить, что медицинской компании. Но нет, он имеет отношение к вам, – рассказал “Милосердию.ru” Иван Бегтин, директор АНО “Информационная культура”. – Может быть, он принадлежит вам? Но у вас есть родители, дети, братья и сестры. У вас могут быть полные близнецы».
«Когда вы сходили и расшифровали ваш геном, вы передали медицинской компании информацию не только о себе. Вы фактически передали приватную информацию ваших родителей, ваших ближайших родственников и ваших детей», – подчеркнул эксперт.
Какую пользу могут извлечь для себя гипотетические третьи лица, получившие доступ к этим данным? Расшифрованные геномы – это накопленные базы информации о родственных связях или их отсутствии. Безусловно, они могут быть инструментом воздействия на разных людей, считает Иван Бегтин. С их помощью, в частности, можно выявлять тех, кто скрывает свою идентичность, работает под прикрытием и т.п.
«Те организации в мире, которые заинтересованы в получении максимально подробной и объемной информации о фактических связях человека с другими людьми, могут быть заинтересованы в генетической информации», – отметил эксперт.
Теоретически, определенную ценность имеет и факт генетической предрасположенности к какой-либо болезни. Его могут использовать для того, чтобы «надавить» на человека, особенно если болезнь редкая, а вероятность ее развития очень высока, добавил Иван Бегтин.
По его словам, в ряде стран генетическая информация защищается наряду с другими персональными данными. Например, в США есть закон, который называется GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act), он запрещает «генетическую дискриминацию».
Согласно этому нормативному акту, работодатели не имеют права запрашивать у сотрудников медицинские данные о семье или результаты тестов ДНК, чтобы использовать их потом как основание для приема на работу, повышения в должности или увольнения.
Пример нарушения этого закона: «Работница, которой 50 лет, ждет повышения в должности, но работодатель узнает, что в ее семье были случаи раннего развития болезни Альцгеймера. Женщине отказывают в повышении, поскольку опасаются, что она может стать неработоспособной».
Биоматериал из России – «для чистоты исследования»
Фото с сайта cbc.ca
Тема защиты генетических данных неоднократно поднималась представителями власти после вопроса Владимира Путина, прозвучавшего 30 октября на заседании Совета при президенте по развитию гражданского общества и правам человека: «А вы знаете, что биологический материал собирается по всей стране, причем по разным этносам и людям, проживающим в разных географических точках Российской Федерации? Вот вопрос: вот это зачем делают? Делают целенаправленно и профессионально». Как пояснил затем пресс-секретарь президента Дмитрий Песков, сведения о сборе биоматериала россиян некими «эмиссарами» были получены от спецслужб.
Отреагировал на эти реплики представитель учебного авиационного командования (AETC) ВВС США Бо Дауни.
По его словам, Пентагон собирает биоматериал для изучения опорно-двигательного аппарата, а выбор россиян для этих целей не был преднамеренным.
В контракте, опубликованном в июле этого года, шла речь о закупке 12 образцов РНК и 27 образцов синовиальной оболочки, вырабатывающей необходимую для функционирования суставов синовиальную жидкость.
«Поскольку первоначальный продавец предоставил образцы, полученные у людей российского происхождения, то и требование, касавшееся приобретения образцов для контрольной группы, уточняло, что таковые также должны быть взяты у людей, имеющих российское происхождение. Целью было обеспечение чистоты исследования, а не происхождение образцов», – сообщила сотрудник пресс-службы ВВС США Энн Стефанек.
Приравнять образцы биоматериала к персональным данным?
Российский МИД счел объяснения американской стороны «сомнительными». Глава Роспотребнадзора Анна Попова заявила о необходимости государственного регулирования работы лабораторий, исследующих генетический материал.
Со своей стороны, верхняя палата парламента готова принять участие в разработке законопроекта, позволяющего приравнять образцы биологических материалов россиян к их персональным данным, сообщил глава комитета Совета Федерации по социальной политике Валерий Рязанский. А первый замглавы комитета Госдумы по образованию и науке Геннадий Онищенко сообщил, что в декабре в Госдуму может быть внесен разрабатываемый в правительстве закон о биологической безопасности страны.
Некоторые эксперты поспешили заявить, что сбор биоматериалов иностранным государством на территории России грозит созданием «биологического оружия нового поколения», действующего избирательно, против определенной этнической группы. «Пентагон – не академия наук, – заявил генеральный директор Института региональных проблем Дмитрий Журавлев. – Если подобные исследования и ведутся, то для укрепления обороноспособности США».
Надо сказать, что слухи о разработке «генно-биологического оружия» распространяются не впервые. Десять лет назад они уже курсировали в СМИ на фоне приостановки Федеральной таможенной службой пересылки за границу всех биоматериалов человека.
«Геномы представителей разных народов не настолько различны, чтобы можно было создать генетическое оружие, не повреждающее в качестве побочного эффекта представителей других народов», – сказал Сергей Мошковский, профессор Института биомедицинской химии в Москве.
Серьезный вред могут принести, скорее, препятствия для вывоза за границу образцов биоматериалов, необходимых для диагностики некоторых онкологических заболеваний и клинических исследований новых лекарств, отметила Надежда Маркина, старший научный сотрудник лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, редактора сайта «Генофонд.рф».
«Если в стране всего пять таких пациентов»
Фото с сайта nytimes.com
Все без исключения биоматериалы могут быть предметом изучения воздействия, например, фармакопрепаратов на человеческий организм, пояснила «Милосердию.ru» Юлия Кельцева, к.м.н., медицинский директор АО «Мединторг».
«Наиболее часто потребность в вывозе биоматериала возникает в случае проведения клинических испытаний новых лекарственных препаратов, для объективной оценки их безопасности и эффективности», – сказала она.
Например, так происходит в случае редких и ультра-редких заболеваний.
«Речь идет об очень сложных молекулярно-генетических исследованиях, поиске с диагностической целью определенных мутаций, которые в ряде случаев диагностируются с большой вероятностью погрешности, в том числе и в нашей стране.
Для их безошибочного определения необходим опыт и умение правильно трактовать полученные данные, а это возможно только при прохождении большого потока идентичных пациентов через определенную лабораторию, – продолжила Юлия Кельцева. – Поэтому многие лаборатории в Евросоюзе имеют так называемую специализацию или профиль, хотя этот термин не совсем точен, по определенным заболеваниям.
Например, в Германии очень высокая точность в диагностике различных мутаций при генетических заболеваниях, метаболических болезнях накопления, во Франции – при нервно-мышечных заболеваниях, в Швейцарии – при заболеваниях крови и т.д.
В этом случае мульти-центровое исследование, объединяющее клиники разных стран, может быть привязано к одной лаборатории».
«Есть еще одна причина, когда биоматериал может быть предоставлен иностранной лаборатории для изучения, – добавила медицинский директор АО “Мединторг”.
– Это желание самих пациентов, страдающих ревматическими, онкологическими, редкими или какими-либо другими заболеваниями, которые могут проходить диагностику и лечение в западных клиниках, где, например, доступны новые препараты, не используемые или незарегистрированные в РФ, но включенные в протокол ведения в иностранной клинике».
Как оформляют вывоз образцов за рубеж?
Фото с сайта genoma.com
«Вывоз биологических материалов за пределы РФ осуществляется на основании разрешения, выдаваемого Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации исключительно юридическим лицам, имеющим лицензию для проведения клинических исследований лекарственных препаратов, – рассказала Юлия Кельцева. – К таким исследователям можно отнести:
а) разработчиков лекарственных препаратов или уполномоченные им организации для проведения клинического исследования, например, CRO – clinical research organization;
б) высшие образовательные учреждения;
в) научно-исследовательские институты и организации, деятельность которых предусматривает возможность участия в организации проведения или проведении клинических испытаний.
Для получения разрешения на вывоз биоматериала юридическое лицо предоставляет в МЗ РФ полный пакет документов, который содержит данные о клинических исследованиях, протокол самого испытания и его сроки, наименование государства и адрес принимающей организации (как правило, лаборатории, в которой планируется изучение биоматериала). Также необходимо представить цель испытаний, точные расчеты количества биоматериала, обоснование исследования, полный список учредительных документов и так далее.
После проверки полноты и достоверности поданного заявления Минздрав имеет право выдать разрешение или отказать, если пакет документов неполный, или сведения, указанные заявителем, некорректны».
Через 10 лет секвенирование генома будет доступно большинству жителей России
Валерий Ильинский, генеральный директор медицинской компании «Genotek», рассказал порталу Научная Россия, как секвенирование генома поможет нам узнать о потенциальных болезнях нашего организма.
Секвенирование генома — верный способ узнать о себе все: и хорошее, и не очень. Генетические предрасположенности и риски, интересные особенности и потенциальные болезни — определение нуклеотидной последовательности ДНК и последующая ее интерпретация расскажут больше, чем все известные на сегодняшний день анализы.
Результаты секвенирования — подробнейшая инструкция для врача по лечению конкретного пациента, призванная задать мировой диагностике умопомрачительный вектор развития.
Ведь когда в одной «медкнижке» разом прописаны все болезни — и даже те, что себя еще не проявили — врачу остается только выбирать последовательно цели и лечить, лечить, лечить.
Почему же в таком случае ни у кого из нас нет на руках расшифровки собственной ДНК? Начнем с того, что полное секвенирование генома одного человека — процедура, по стоимости сравнимая с покупкой недорогой иномарки.
Стоит отметить, что с ценой за иномарку она поравнялась лишь сегодня. Десять лет назад на деньги, потраченные на расшифровку генома, можно было купить самолет.
Это еще не все: построить в городе геномный центр стоит столько же, сколько стоит строительство моста.
Однако факт налицо — с развитием отрасли цены неуклонно падают. Радоваться, впрочем, рано: для того, чтобы «расшифроваться» в соседнем доме за «пять копеек», придется подождать еще пару десятков лет. И дело тут не только в деньгах — влияют и другие факторы.
Об особенностях развития российского рынка секвенирования журналисты портала Научная Россия расспросили Валерия Ильинского, генерального директора компании «Genotek»— что из тех самых медицинских уникумов, которые уже сегодня предлагают своим клиентам услуги по расшифровке генома.
— Очевидно, что российская генетика развивается очень энергично. Стоит ли ожидать скорых прорывов — появится ли что-то совсем новое?
— Генетика пошла по пути развития любой технологии: вслед за разрастанием «пузыря» ожиданий, который был вызван стремительным развитием отрасли, последовало разочарование — пузырь лопнул, интерес спал.
На сегодняшний день можно сказать, что генетика этот неприятный этап прошла и сейчас вновь начинает расти. При этом не стоит ждать космического роста, массы открытий и глобальных переворотов. Мы ожидаем постепенный рост, бурный, но без потрясений.
— А что насчет проблем, с которыми сталкивается генетика?
— Если говорить о проблемах: люди разочаровались в генетике. В начале нулевых в воздухе витало ощущение, что генетика способна на все — классический случай завышенных ожиданий, которые, разумеется, не оправдались. Так получилось, что сегодня, когда мы готовы некоторые ожидания удовлетворить, люди уже перестали ждать. В этом заключается одна из проблем.
Другая проблема — технологическая. Просто так взять и расшифровать ДНК нельзя — это дорого, а стремительного снижения стоимости в ближайшем будущем не предвидится: дороги и оборудование, и реагенты, и сама технология. Разницу мы почувствуем лет через десять, когда технология выйдет на поток и стоимость секвенирования существенно упадает.
Не стоит забывать и то, что мы еще далеки от досконального понимания самой ДНК — и завтра мы не начнем понимать ее в два раза больше. Знания — как и технология — совершенствуются постепенно, и в области знаний счет также идет на десятилетия. Скажем, сейчас мы понимаем процентов тридцать, а через десять лет мы будем понимать, скажем, процентов шестьдесят.
— Может быть, мы будем понимать еще меньше, потому что объем того, что нужно понимать — увеличится?
— Объемы данных на сегодняшний день огромны. Проблема в том, что эти данные попросту складируются — специалисты не успевают их обрабатывать.
Когда я только начинал заниматься генетикой, работа выглядела по-другому: у меня была сотня нуклеотидов и целая неделя на их расшифровку — времени было вполне достаточно. Сейчас же за день специалист секвенирует три миллиарда нуклеотидов.
Обработать их он уже не успеет, так как прибавилось и количество клиентов — у тебя больше нет недели, потому что завтра уже следующий желающий.
— Что насчет кадров?
— Здесь тоже свои трудности. Расшифровкой занимаются биологи. Интерпретацией — биоинформатики. Первых много, вторых — единицы.
А ведь самая сложная работа как раз у вторых — биоинформатикам нужно, с одной стороны, знать биологию, с другой — программирование.
Именно им приходится расшифровывать геном, и именно их сложно найти: рядовому программисту тяжело освоить молекулярную биологию и наоборот.
Так получилось, что мы нанимаем сотрудников и далее их под себя обучаем. Нам повезло — у нас маленький штат. Но мы, к сожалению, не встречали идеальных биоинформатиков «в природе».
— Может быть есть смысл готовить высококлассные кадры на государственном уровне?
— Государству сейчас важна не генетика. Государству важно, чтобы «скорая» быстро приезжала. Генетика — это не сегодня. Это вопрос минимум 15 лет.
— Что тогда делать, когда результаты секвенирования есть, а человека, который смог бы это все расшифровать и, главное, понять, что с этим дальше делать — нет?
— Раньше даже практика такая существовала: отдельные компании предлагали секвенирование, отдельные — интерпретации. Понятное дело, работало это плохо и стоило в два раза дороже.
Подобные тесты слишком специфические — с ними не пойдешь в рядовую поликлинику.
Вскоре стало понятно, что интерпретацией должны заниматься специалисты из лаборатории, где проводилось секвенирование или же клиники, плотно сотрудничающие с такой лабораторией. В России, к сожалению, такого пока нет.
— Вы планируете как-то продвигать это в массы?
— Мы стараемся продвигать генетические тесты в принципе, ведь спрос рождает предложение. Надо признать, в рамках российских реалий — это очень сложно.
Какой должна быть мотивация у среднестатистического россиянина, чтобы он сдал генетический тест? Который, на минуточку, далеко не каждый может себе позволить. Очевидно — это диагностика опасных болезней.
Пример: рак молочной железы, который секвенирование выявляет с высочайшей точностью. Огромное количество женщин носит в себе мутации данного типа, но тест делать никто не спешит.
Почему? Потому что, несмотря на наличие в России генетической диагностики, здесь все еще большие проблемы со следующей за ней ступенью — профилактической медициной.
Врачи не смогут ничего сделать с результатами тестов, не смогут вылечить болезнь — это тупик.
— А что в остальном мире?
— В остальном мире есть утвержденные протоколы для врачей, специальные «обучалки» и бесконечные повышения квалификации.
Если согласно протоколу, женщине стоит пройти секвенирование, врач из США последует такому протоколу и отправит именно на секвенирование.
Следовать протоколам, утвержденным ассоциацией врачей, которой ты принадлежишь — обязанность. В России протоколов нет, и следовать, соответственно, нечему.
— Вы что-нибудь предпринимаете на этот счет?
— Мы пытаемся те протоколы, что используются в США, переводить и адаптировать под наш рынок — что, впрочем, не всегда получается из-за использования разных препаратов. Наша задача — внедрить данные протоколы в виде хотя бы рекомендаций, которые впоследствии могут быть подвергнуты дискуссиям и даже приняты на официальном уровне.
— Вы говорили про влияние спроса на предложение. Каков вообще спрос? Насколько растет?
— В 2010 году в России геном не секвенировали вообще. Можно было расшифровать одну маленькую мутацию, которую преднамеренно выбрал врач, но не целый геном. На сегодняшний день тест сдали около 10-20 тыс. человек. Причем, многие россияне сдавали тесты, путешествуя по миру — в частности в США.
Наша история очень похожа на историю развития секвенирования в США, но с десятилетним отставанием. Там наблюдался такой же медленный и неуверенный рост, а к сегодняшнему дню геном просеквенировали уже 5 млн человек. И большинство из них — ради «фана». Это же ждет и Россию.
* * *
Будем надеяться на победу положительных прогнозов над отрицательными, и ускоренный ход времени — все-таки обещанные 10-20 лет пока не за горами. Но пока момент существенного прорыва в генетике, мы воспользовались приглашением посетить ее сердце — лабораторию, где происходит непосредственно секвенирование.
Название изображения
Лаборатория «Genotek» не отличается внушительными размерами — увеличение потока здесь достигается не количеством сотрудников, а повышением скорости секвенирования. В лаборатории три зоны: комната для выделения ДНК — она же «чистая». Далее — «грязная» комната: очищенная ДНК здесь готовится к анализу.
И последняя — комната с приборами, где и проводится расшифровка генома. Для максимальной защиты образцов от смешивания их движение по комнатам производится исключительно в одну сторону.
Сюда добавляется и искусственно созданная разница в давлении воздуха в каждой комнате — вместе с образцами в нужном направлении движется и сам воздух.
«Чистая» комната — это холодильники для хранения образцов и боксы для выделения и защиты образцов ДНК друг от друга.
Сотрудники лаборатории заранее рассматривают все поступающие образцы как патогенные, поэтому боксы призваны защищать в буквальном смысле всех от всего.
Операции по выделению ДНК производит робот — его скорость превышает человеческую в четыре раза, поэтому в стандартных операциях замешан именно он.
Взять и впихнуть ДНК в прибор — нельзя, и в «грязной» комнате производится ее предварительная подготовка. Роботы здесь не работают — пока только люди. Производительность одного человека в рабочем боксе — несколько сотен образцов в месяц. Робот обещает выдавать тысячи образцов в неделю — осталось только закупить полезного работника.
Приборы ждут в третьей комнате. Первый — секвенатор — буква за буквой читает ДНК. Полный геном поддается ему за сутки — для его расшифровки он и используется, то бишь он — всеядный в генетическом плане. Второй — микрочиповый сканер — для выборочного анализа мутаций. На одном чипе располагаются 24 образца, в каждом из которых — полмиллиона генетических маркеров.
По словам Валерия, точность теста определяется 99% и долями процента — для трех миллиардов нуклеотидов это весьма неплохо. Стоят приборы прилично — за секвенатор, например, производители попросят 1,5 млн долларов. Себестоимость полного генома — четыре-пять тыс. долларов, а тестов помельче, скажем, на основные полсотни известных опасных мутаций — около 200 долларов США.
Последнее обещает быть самым популярным, важно только, что будущие клиенты понимали пределы возможностей технологии и не ждали чуда. Да и пресловутые 10-20 лет пролетят быстрее, чем давным-давно сделал свою сложную работу самый первый секвенатор.
